Büyüme olayı  karışık  ve kompleks bir olaydır. Normal büyüme hızındaki değişiklikler hem  hormon hastalıklarından hem de hormon dışı başka hastalıklardan kaynaklanabilir.

Büyüme ve boyun artmasında  büyüme hormonu,  IGF, seks hormonları ve tiroid hormonlarının  büyük etkisi vardır.

Boyu Etkileyen Faktörler:

Boyu etkileyen birçok faktör vardır. Bunlardan bazıları şunlardır:

1. Anne ve babanın boyu:

Genetik etkenler büyüme ve gelişme potansiyelinin önemli belirleyicileridir. Bu nedenle anne ve babanın boyu çocuğun boyunu etkiler.

2. Sosyal ve Ekonomik Faktörler:

Kısa boylu olmanın en önemli  nedeni yetersiz beslenme, iyi sağlık koşullarında olmamadır. Aynı ırktan olup aynı bölgede yaşayanlardaki boy farklılığı beslenmeden çok etkilenir.

3. Beslenme:

Beslenme yetersizliği boy kısalığının en önemli  etkenidir.

4. Psikolojik Faktörler:

Psikolojik stres ve psikiyatrik hastalıklar boyun kısa olmasına neden olabilir.

5. Kronik Hastalıklar: boyun kısa olmasına neden olur.
 
Boy Kısalığı Nedenleri:

Boy kısalığının en önemli nedenleri aşağıda verilmiştir:

• Osteokondroplazi denen genetik kemik gelişim bozuklukları
• Kromozom hastalıkları
• Beslenme bozukluğu
• Bağırsak hastalıkları
• Karaciğer, böbrek ve kalp hastalıkları
• Kan hastalıkları
• Tip 1 Şeker Hastalığı
• Tiroid hormon azlığı
• Paratiroid Hormon Bozukluğu
• D vitamini eksikliği-raşitizm
• Hipofiz bezi yetmezliği
• Büyüme hormonu  az salgılanması
• Genetik olarak  boy kısalığı

Osteokondrodisplaziler kemik veya kıkırdak ya da her ikisindeki bozukluklar sonucu ortaya çıkan bir grup hastalıklardır. Başlıca ortak özellikleri şunlardır;

1) genetik geçiş,

2) el-ayak, omurga veya kafatası kemiklerinin şekil ve boyut anormallikleri,

3) kemiklerde  bozukluklar olmasıdır.

Kromozom hastalıklar boy kısalığına neden olabilir. Bunlardan  en önemlisi down sendromudur. Down sendromu veya diğer adıyla trizomi 21  kromozomal bozukluk sonucu boy kısalığı oluşmasının  en sık nedenidir. Yaklaşık 1 / 600 canlı doğumda görülür. Down sendromlu çocuklar normallere oranla yaklaşık 2-3 cm daha kısa ve 500 gram daha az ağırlığa sahiptirler. Boy kısalığı kemik yaşındaki gerilikle birliktedir,  ergenlikte boy artışı gecikmiş ve yetersiz düzeydedir. Erişkin erkekler ortalama 135-170 cm, erişkin kızlar ise 127-158 cm boyda olurlar. Down sendromu ve diğer kromozomal bozukluklardaki boy kısalığının nedeni bilinmemektedir.
 
Beslenme Bozukluğu

Yetersiz beslenme, yetersiz enerji  alımı veya protein alımı büyüme geriliğine yol açar.

Hem  ani  hem de  devamlı beslenme bozukluğu  büyüme hormonu ve IGF-1 hormonunun etkisini azaltır. Aslında büyüme hormonu  bu durumlarda  kanda yüksek olsa da etkin değildir.

Büyüme geriliğinin eşlik ettiği birçok  hastalıkta protein-kalori  alımı bozukluğu vardır. Böbrek yetmezliği,  barsak hastalığı,  kalp hastalıkları,  kalp yetmezliğinde, sinir ve beyin  hastalıklarında ve diğer bazı hastalıklarda iştah kaybı  vardır. Bu hastalıkların bazılarında diyette çinko, demir ve vitaminler gibi, normal büyüme ve gelişme için temel olan maddeler de eksiktir. Yetersiz beslenme, diyet uygulaması veya bazı gıdalara orantısız bir şekilde düşkünlük sonucu da olabilir.

Ergenlik  döneminde özellikle kız çocukları kilo almamak amacıyla gereksiz bir kalori kısıtlamasına gidebilirler. Anoreksia nervoza ve bulimia gibi hastalıklar istemli kilo kaybının en kötü sonuçlarıdır ve sonuçta  büyüme ve gelişme geriliğine neden olabilir. Bu dönemde  beslenme  bozukluğu  ergenlik veya  adet başlamasının gecikmesine neden olabilir.

Bağırsak Hastalıkları:

Barsaklardan gıdaların emilmesinde bozukluk oluşturan hastalıklarda büyüme ve gelişme geri kalabilir. Bu gibi olgularda büyüme geriliği diğer belirtilerden önce kendini gösterebilir. Dolayısıyla, açıklanamayan büyüme geriliğinde gluten-enteropatisi (çölyak hastalığı) ve rejyonal enteritis (Crohn hastalığı) da akılda bulundurulmalıdır. Bu hastalıklarda serum IGF-I düzeyi düşük olup bu durum, GH eksikliği veya IGF-I yetersizliğine yol açan diğer durumlardan ayrım yapmada önemlidir.

Karaciğer, Böbrek ve Kalp Hastalıkları:

Çocukluk çağında  eğer  karaciğer hastalığı varsa  gıda alımında azalma, yağ ve yağda eriyen vitamin  emilim bozukluğu, mineral alımında  yetersizlik,  büyüme hormonu-IGF-I sisteminde anormallikler gibi mekanizmalarla büyüme geriliği oluşabilir.   Doğumsal  kalp hastalıkları veya konjestif kalp yetmmezliği büyüme geriliği meydana gelebilir.

Böbrek fonksiyonlarının bozulmasına neden olan her durumda büyüme geriliği meydana gelir. Böbrek yetmezliğinde büyüme geriliğinin çok  sayıda sebebi vardır; D-vitamini yapımında azlık sonucu  kemikte erime, kalori alımında azlık,  protein kaybı, insülin direnci, kansızlık, kalp fonksiyonlarının bozulması, GH ve IGF-I yapımı ve etkisinde azalma bunlardan başlıcalarıdır.

Kan Hastalıkları:

Orak hücreli anemi (kansızlık) gibi  süregen anemilerde büyüme geriliği görülmektedir. Ergenlik döneminde boy ve kilonun geri kalması diğer dönemlere oranla daha belirgindir.

Tip 1 Şeker Hastalığı

Tip 1  şeker hastası  çoğu çocuk, özellikle  ergenlik  öncesi dönemde normal büyürler ancak  ergenlikte büyüme geriliği belirgin hale gelir. Uzun süreli kontrolsüz seyreden diyabette hemen her zaman büyüme geriliği oluşmaktadır.

Tiroid Hormon Azlığı:

Doğuştan olan tiroid yetmezliği  yaklaşık 4000 canlı doğumda 1 görülen bir bozukluktur. Zamanında fark edilip tedavi edilmeyen olgularda büyüme ve gelişme ciddi ölçüde geri kalır.

Paratiroid Hormon Bozukluğu (Psödohipoparatiroidizm)

Bu hastalıkta büyüme geriliği, el parmaklarda küçüklük, yuvarlak bir yüz,  kalsiyum düşüklüğü, fosfat artışı vardır. Çocuklarda boy kısalığı, obezite, kısa el kemikleri, derialtı kireçlenme, yuvarlak yüz ve zeka geriliği vardır.

D Vitamini Eksikliği- Raşitizm

Geçmişte D vitamini eksikliği boy kısalığının başta gelen nedeniydi ve sıklıkla  beslenme bozukluğu,  bağırsak emilim bozukluğu, karaciğer hastalığı veya kronik böbrek yetmezliği ile birlikte bulunurdu. Güneş ışığından yeterince yararlanmayan ve besinlerine D vitamini ilavesi yapılmayan çocuklarda  D vitamini eksikliği görülür. Bu tür raşitik olgularda alın kısmında sişkinlik ve bacaklarda eğrilme vardır.

Büyüme Hormonu Eksikliği

Hipofiz yetmezliği  nedeniyle veya sadece  büyüme hormonunda eksiklik nedeniyle oluşur.

Boy Kısalığında Yapılacak Tetkikler:

Büyüme Hormonu (GH)  eksikliğinin tanısı için büyüme hormonu ve IGF-1 düzeyleri ölçülür. Ancak sadece ölçüm yetmez. Bu kişilerde  açlık, uyku, egzersiz sonrası büyüme hormonu ölçülebildiği gibi levodopa, klonidin, glukagon, propranolol, arginin ve insülinle yapılan uyarı testleri kullanılır.  Bir çocukta GH yetersizliği teşhisi konulması için en az 2 testte anormallik olmalıdır.

Boy kısalığı olan bir kişide yukarıda belirtilen kan hastalıkları, karaciğer, böbrek ve kalp hastalığı olup olmadığını anlayacak tetkikler yapılmalıdır. Bu arada kanda kalsiyum, mağnezyum, parathormon, tiroid hormonları da mıutlaka ölçülmelidir.

Boy kısalığı olan kişilerde kemik yaşı tayini için el-bilek filmi çekilir. Kemik yaşı 20 ve üzeri ise kemiklerin uzamasını sağlayan epifizler kapandığı için o kişi artık uzamaz.

Boy Kısalığında Tedavi

Büyüme geriliği böbrek yetmezliği, bağırsak hastalığı, karaciğer ve  kalp hastalığı gibi altta yatan  bir hastalığa bağlıysa, tedavi doğrudan bu sebeplere yöneltilmelidir.

Tiroid yetmezliğindeki büyüme geriliğinin tedavisi için tiroid hormon tedavisi  gerekir.

Büyüme hormon eksikliği varsa   büyüme hormon ilaçları kullanılır